Digitaalisen yksilöllistetyn syöpälääketieteen lippulaiva (iCAN) ja digitaalisten terveystietojen hyödyntäminen syöpätutkimuksessa

Sampsa Hautaniemi | Huhti 2019 | Onkologia ja Hematologia |

Sampsa Hautaniemi
Professori
Systeemisen onkologian tutkimusohjelma,
Lääketieteellinen tiedekunta,
Helsingin yliopisto

Väestörakenteen ja suurten ikäluokkien vanhentumisen myötä syöpäpotilaiden lukumäärä ja hoitoihin tarvittavat resurssit tulevat nousemaan räjähdysmäisesti. Vahva panostus syöpätutkimukseen on johtanut lääketieteellisiin läpimurtoihin, ja useissa syövissä nykyiset hoidot toimivat erinomaisesti: esimerkiksi rinta- ja eturauhassyövissä suhteellinen viisivuotiselossaololuku on yli 90 %.1 Vaikka yhdeksän kymmenestä rinta- tai eturauhassyöpädiagnoosin saaneesta potilaasta onkin elossa viisi vuotta taudin toteamisen jälkeen, vuosittain hoitoihin huonosti vastaavien potilaiden lukumäärä lasketaan tuhansissa. Lisäksi joissain syöpätyypeissä, kuten haima- ja munasarjasyövissä, ennuste on erittäin huono. Tutkimusta siis tarvitaan löytämään uusia diagnostiikka- ja hoitomuotoja niin huonon ennusteen syövissä kuin yleisissä syövissäkin. Terveystietojen digitalisaatio ja mittausmenetelmien kehittyminen ovat mullistaneet syöpätutkimuksen. Nykyään käytännössä vain mielikuvitus ja rahoitus rajoittavat, mitä syöpäpotilaan kasvaimista voidaan mitata. Lisäksi isot, kansainväliset konsortiot tuottavat valtavia määriä julkisesti saatavilla olevaa molekyylitason dataa tuhansista syöpäpotilaista. On kuitenkin tärkeää muistaa, että edes tuhansista yksittäisistä soluista mitatut DNA:n tai RNA:n muutokset eivät ole hyödyllisiä, ellei niitä voida yhdistää potilaiden kliinisiin tietoihin, kuten hoitovasteeseen, sivuvaikutuksiin ja elossaoloaikaan. Potilaiden terveystietojen käyttö tutkimuksen suunnittelussa ja yhdistämisessä molekulaarisiin aineistoihin edellyttää terveystietojen saatavuutta digitaalisessa, strukturoidussa muodossa. Toki digitalisoinnin voi tehdä myös manuaalisesti, jos muuta ei voida. Tästä esimerkkinä on Flatiron Health, joka keräsi 2,2 miljoonaa potilastietuetta Yhdysvaltain syöpäsairaaloista ja joutui palkkaamaan 900 hoitajaa ja virallistettua kasvainrekisterin ylläpitäjää saadakseen terveystiedot käytettävään muotoon.2 Suomalainen syöpätutkimus on eturintamassa digitaalisten aineistojen hyödyntämisessä johtuen kansallisista vahvuuksistamme, kuten esimerkiksi terveystietorekistereistä ja digitaalisesta terveydenhoitojärjestelmästä. Terveystietojen saatavuus koneluettavassa muodossa yhdessä syöpätutkimuksen ja syövän hoidon korkean tason kanssa luovat vahvan pohjan yksilölliselle syöpälääketieteelle. Siten meillä Suomessa ei ole tarvetta palkata satoja ihmisiä digitoimaan potilaiden terveystietoja papereista, vaan voimme keskittyä tekemään ohjelmistoja, jotka hyödyntävät olemassa olevia tietojärjestelmiä. Yksilöllisellä syöpälääketieteellä tarkoitetaan hoidon räätälöintiä potilaan terveystietojen tai geneettisen tai epigeneettisen tiedon perusteella. Täsmähoidot kohdistuvat syöpäsolujen ”Akilleen kantapäihin”, jolloin hoitojen sivuvaikutukset jäävät huomattavasti pienemmiksi kuin perinteisillä syöpäsolujen kasvuun perustuvilla sytostaateilla. Ilman digitaalisia terveystietoja ja uusia mittausmenetelmiä yksilöllinen syöpälääketiede ei olisi mahdollista. Uudet täsmähoidot...