Dystonian esiintyvyys Suomessa

Rebekka Ortiz | Kesä 2019 | |

Rebekka Ortiz
LL
Helsingin yliopisto ja TAYS,
Neurologian yksikkö

Dystonia on kolmanneksi yleisin liikehäiriösairaus. Sille on tyypillistä lihasten tahattomien ja epätarkoituksenmukaisten supistuksien aiheuttamat poikkeavat asennot ja liikkeet.1 Pääasiassa dystonian etiologia on tuntematon, vaikka useita geenimutaatioita on yhdistetty dystoniaan. 25 %:lla paikallista dystoniaa sairastavista henkilöistä on lähisuvussaan dystoniaa sairastava henkilö.2 Dystonia ei lyhennä elinikää, mutta aiheuttaa merkittävää fyysistä ja psykososiaalista haittaa potilaalle.3 Kroonisena sairautena se aiheuttaa toimintakyvyn laskua ja terveydenhuollon kustannuksia. Botuliinitoksiinihoito on ensilinjan hoito useimmissa dystonioissa, mutta syväaivostimulaatiosta on tullut edenneessä dystoniassa varteenotettava hoitovaihtoehto, ja sitä on hyvä miettiä jo tarpeeksi varhaisessa vaiheessa.  Dystonia määritellään oireilevan alueen ja levinneisyyden sekä oireiden alkamisiän ja oireiden päivittäisen vaihtelun mukaan: Varhain alkavat dystoniat ovat useimmin yleistyviä dystonioita ja ne ovat usein perinnöllisiä tai hankinnaisia. Sen sijaan aikuisena alkavat dystoniat ovat usein paikallisia ja idiopaattisia.1 Aikuisiällä alkavan isoloituneen idiopaattisen ja perinnöllisen dystonian esiintyvyyttä Suomessa tutkittiin rekisteritutkimuksena potilasasiakirjoista ja THL:n ICD-10-tietokannoista Uudenmaan ja Pirkanmaan maakunnissa vuosina 2007–2016.4 Hankinnaisen dystonian esiintyvyyttä ei tutkittu. Dystonia on Suomessa luultua yleisempi Dystonian keskimääräinen ikävakioitu esiintyvyys oli 405 potilasta per miljoona henkilöä. Servikaalidystonia oli yleisin dystonia (304/miljoona henkilöä), seuravaksi yleisimpiä dystonioita olivat blefarospasmi (pään yläosan dystonia), laryngeaalinen dystonia ja yläraajadystonia. Keskimääräinen esiintyvyys eri dystoniatyypeissä on tiivistetty taulukkoon.  Dystonian esiintyvyys Suomessa (405/miljoona henkilöä) oli suurempi kuin valtaosassa muista tutkituista maista. Erityisesti servikaalidystonian osuus oli suuri (304/miljoona henkilöä), muissa dystoniatyypeissä esiintyvyys oli samankaltainen kuin muissa maissa. Jo aiemmin servikaalidystonian esiintyvyys oli Suomessa korkeampi (233/miljoona henkilöä) kuin muissa eurooppalaisissa maissa dystonian epidemiologisessa tutkimuksessa (ESDE),11 mutta tutkimusaineistoa ei pidetty täysin luotettavana aineiston keruumenetelmistä johtuen.  Osin metodologiset ja terveydenhuollolliset erot selittävät tutkimustulosten vaihtelua, ja dystonian esiintyvyys on vaihdellut välillä 11–7 320/miljoona henkilöä.4,12 Suomessa pääosa dystoniapotilaista on julkisen terveydenhuollon piirissä. Erityisesti servikaalisen dystonian esiintyvyys on Suomessa korkea Vain kahdessa tutkimuksessa on servikaalidystonian esiintyvyys ollut suurempi kuin Suomessa: nämä tutkimukset olivat Yhdysvalloista ja Färsaarilta, joissa esiintyvyys oli vastaavasti 3 900 ja 478 miljoonaa henkilöä kohden.13,14 Yhdysvaltalaisessa...