Kystinen fibroosi (CF) oli aiemmin länsimaiden yleisin kuolemaan johtava perinnöllinen lastentauti. Entistä parempien hoitomahdollisuuksien ansiosta tautia sairastaa nykyään kuitenkin useampi aikuinen kuin lapsi. Kystinen fibroosi on systeemisairaus, jossa epiteelin kloridi- ja bikarbonaattikanavaa koodaavassa CTFR-geenissä (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) on tapahtunut mutaatioita. Geenianalyysin lisäksi taudin diagnostiikka perustuu kliinisiin oireisiin ja hien suurentuneeseen kloridipitoisuuteen. Nykyään tunnetaan ...